早期の自覚症状に乏しく、進行すると腹痛、膨満感、吐き気、嘔吐、血便、貧血などを起こします。特徴的な症状として、胆汁の出口にがんができて黄疸を起こすことがあります。十二指腸は胃カメラ検査で、大腸に近い部分の回腸は大腸カメラ検査で、早期発見できることもあります。それ以外の部分は、ある程度進行して症状が起こってから発見されます。

診断は小腸粘膜の直接観察と組織採取が可能なバルーン型内視鏡による検査が有効です。小腸粘膜の観察にはカプセル内視鏡が使われることもありますが、組織採取が行えないため確定診断ができません。
他に造影剤を使ったCT検査が行われることもあります。小腸壁の肥厚や腫瘤の有無、狭窄などの状態を確認できますし、リンパ節腫脹や異常血管の有無など消化管以外も観察できるため状態の全体像を把握するために役立ちます。

腸管の切除が第一選択です。リンパ節も含めた切除となります。こうした手術ができない場合には、閉塞を回避するバイパス手術により胆のうや胆管を小腸に直接つなぎます。放射線療法、化学療法を行うこともあります。良性腫瘍の場合には基本的に経過観察ですが、出血や狭窄などの状態によっては手術を行うこともあります。